Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FN1

fibronectin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 215 360 865–215 436 068 (GRCh38)
Eksonid
46 eksonit, ulatus 75,2 kb
Valk
2477 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
MANE Select transkript
ENST00000354785.11NM_212482.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epifüseaalsed ja spondüloepifüseaalsed düsplaasiad

    • Spondülometafüüsne düsplaasia, nurgamurdumise tüüpAutosoomne dominantne

      FN1 variantide põhjustatud lühikasv, selgroomuutused ja nurgamurdudele sarnanevad luumuutused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub FN1. FN1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 2, vahemikus 214 898 467 kuni 215 898 466.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, pöördne ahelABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, otsene ahelATICFN1: 215 360 865–215 436 068, pöördne ahelFN1FN1 skeem: 46 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 215 360 865–215 361 626, 762 alustEkson 45: 215 361 969–215 362 079, 111 alustEkson 44: 215 364 879–215 364 985, 107 alustEkson 43: 215 365 505–215 365 630, 126 alustEkson 42: 215 367 863–215 368 027, 165 alustEkson 41: 215 370 294–215 370 432, 139 alustEkson 40: 215 371 909–215 372 375, 467 alustEkson 39: 215 373 322–215 373 411, 90 alustEkson 38: 215 375 214–215 375 393, 180 alustEkson 37: 215 375 629–215 375 718, 90 alustEkson 36: 215 376 498–215 376 674, 177 alustEkson 35: 215 378 175–215 378 262, 88 alustEkson 34: 215 379 130–215 379 317, 188 alustEkson 33: 215 380 811–215 381 080, 270 alustEkson 32: 215 382 212–215 382 325, 114 alustEkson 31: 215 383 328–215 383 483, 156 alustEkson 30: 215 384 020–215 384 184, 165 alustEkson 29: 215 384 860–215 384 976, 117 alustEkson 28: 215 386 689–215 386 958, 270 alustEkson 27: 215 388 212–215 388 301, 90 alustEkson 26: 215 391 632–215 391 814, 183 alustEkson 25: 215 392 931–215 393 203, 273 alustEkson 24: 215 394 528–215 394 719, 192 alustEkson 23: 215 397 137–215 397 223, 87 alustEkson 22: 215 397 680–215 397 848, 169 alustEkson 21: 215 399 257–215 399 351, 95 alustEkson 20: 215 404 389–215 404 655, 267 alustEkson 19: 215 406 238–215 406 510, 273 alustEkson 18: 215 407 127–215 407 321, 195 alustEkson 17: 215 408 108–215 408 197, 90 alustEkson 16: 215 408 298–215 408 426, 129 alustEkson 15: 215 409 563–215 409 739, 177 alustEkson 14: 215 409 934–215 410 114, 181 alustEkson 13: 215 414 837–215 414 958, 122 alustEkson 12: 215 419 242–215 419 385, 144 alustEkson 11: 215 420 673–215 420 801, 129 alustEkson 10: 215 422 091–215 422 243, 153 alustEkson 9: 215 423 350–215 423 526, 177 alustEkson 8: 215 424 146–215 424 325, 180 alustEkson 7: 215 425 094–215 425 285, 192 alustEkson 6: 215 428 180–215 428 338, 159 alustEkson 5: 215 430 715–215 430 852, 138 alustEkson 4: 215 431 833–215 431 964, 132 alustEkson 3: 215 433 324–215 433 461, 138 alustEkson 2: 215 434 696–215 434 824, 129 alustEkson 1: 215 435 655–215 436 068, 414 alust464030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 75,2 kb; neist 7434 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FN1

16

kohad geenis FN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FN1 75,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FN1 geen: fibronectin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. FN1 geen: fibronectin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test