Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q13
Koordinaadid
Kromosoom 6: 70 216 126–70 303 084 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 87 kb
Valk
921 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000357250.11NM_001851.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epifüseaalsed ja spondüloepifüseaalsed düsplaasiad

    • Multipelne epifüseaalne düsplaasia

      Seisundite rühm, mis mõjutab pikkade luude otsi ning põhjustab liigesevalu, jäikust ja varajast artroosi. Seda põhjustavad geenid, sealhulgas COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas COL9A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub COL9A1. COL9A1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 6, vahemikus 69 759 605 kuni 70 759 604.Kromosoom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69 672 757–69 867 236, pöördne ahelLMBRD1COL19A1: 69 866 428–70 215 059, otsene ahelCOL19A1COL9A1: 70 216 126–70 303 084, pöördne ahelCOL9A1FAM135A: 70 412 941–70 561 610, otsene ahelFAM135ASDHAF4: 70 566 909–70 598 427, otsene ahelSDHAF4SMAP1: 70 667 646–70 862 015, otsene ahelSMAP1COL9A1 skeem: 38 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 38: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 70 216 126–70 217 081, 956 alustEkson 37: 70 225 932–70 226 009, 78 alustEkson 36: 70 232 583–70 232 771, 189 alustEkson 35: 70 234 539–70 234 593, 55 alustEkson 34: 70 234 794–70 234 940, 147 alustEkson 33: 70 239 254–70 239 286, 33 alustEkson 32: 70 240 689–70 240 733, 45 alustEkson 31: 70 241 419–70 241 454, 36 alustEkson 30: 70 241 964–70 242 035, 72 alustEkson 29: 70 242 662–70 242 715, 54 alustEkson 28: 70 252 120–70 252 173, 54 alustEkson 27: 70 252 262–70 252 315, 54 alustEkson 26: 70 253 385–70 253 429, 45 alustEkson 25: 70 254 476–70 254 529, 54 alustEkson 24: 70 254 963–70 255 016, 54 alustEkson 23: 70 255 150–70 255 203, 54 alustEkson 22: 70 255 337–70 255 390, 54 alustEkson 21: 70 256 768–70 256 821, 54 alustEkson 20: 70 260 657–70 260 710, 54 alustEkson 19: 70 263 244–70 263 297, 54 alustEkson 18: 70 266 717–70 266 770, 54 alustEkson 17: 70 268 804–70 268 860, 57 alustEkson 16: 70 269 633–70 269 665, 33 alustEkson 15: 70 270 314–70 270 367, 54 alustEkson 14: 70 271 655–70 271 708, 54 alustEkson 13: 70 272 065–70 272 088, 24 alustEkson 12: 70 274 047–70 274 082, 36 alustEkson 11: 70 274 719–70 274 772, 54 alustEkson 10: 70 280 812–70 280 874, 63 alustEkson 9: 70 281 004–70 281 039, 36 alustEkson 8: 70 281 390–70 281 464, 75 alustEkson 7: 70 282 898–70 282 918, 21 alustEkson 6: 70 283 737–70 283 820, 84 alustEkson 5: 70 294 167–70 294 563, 397 alustEkson 4: 70 300 043–70 300 175, 133 alustEkson 3: 70 300 309–70 300 386, 78 alustEkson 2: 70 302 001–70 302 074, 74 alustEkson 1: 70 302 911–70 303 084, 174 alust38353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 87 kb; neist 2766 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL9A1

11

kohad geenis COL9A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL9A1 87 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL9A1 geen: collagen type IX alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1 geen: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col9a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test