Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 40 300 489–40 317 286 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 16,8 kb
Valk
689 aminohapet
Tuntud ka kui
MED
Varasemad tähised
EDM2
MANE Select transkript
ENST00000372748.8NM_001852.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epifüseaalsed ja spondüloepifüseaalsed düsplaasiad

    • Multipelne epifüseaalne düsplaasia

      Seisundite rühm, mis mõjutab pikkade luude otsi ning põhjustab liigesevalu, jäikust ja varajast artroosi. Seda põhjustavad geenid, sealhulgas COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas COL9A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub COL9A2. COL9A2 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 1, vahemikus 39 808 888 kuni 40 808 887.Kromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39 838 110–39 883 511, pöördne ahelTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, pöördne ahelMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, otsene ahelMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, otsene ahelCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, pöördne ahelPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, otsene ahelRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, otsene ahelTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, otsene ahelZMPSTE24COL9A2: 40 300 489–40 317 286, pöördne ahelCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, otsene ahelSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, otsene ahelZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, otsene ahelZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, otsene ahelEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, otsene ahelZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, pöördne ahelRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, otsene ahelNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, otsene ahelKCNQ4COL9A2 skeem: 32 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 40 300 489–40 301 381, 893 alustEkson 31: 40 301 812–40 301 889, 78 alustEkson 30: 40 302 621–40 302 809, 189 alustEkson 29: 40 303 131–40 303 185, 55 alustEkson 28: 40 303 530–40 303 676, 147 alustEkson 27: 40 303 807–40 303 839, 33 alustEkson 26: 40 303 928–40 303 972, 45 alustEkson 25: 40 304 064–40 304 099, 36 alustEkson 24: 40 304 320–40 304 391, 72 alustEkson 23: 40 304 476–40 304 529, 54 alustEkson 22: 40 304 794–40 304 847, 54 alustEkson 21: 40 305 715–40 305 768, 54 alustEkson 20: 40 306 143–40 306 187, 45 alustEkson 19: 40 307 446–40 307 499, 54 alustEkson 18: 40 307 703–40 307 756, 54 alustEkson 17: 40 308 192–40 308 245, 54 alustEkson 16: 40 309 938–40 309 991, 54 alustEkson 15: 40 310 111–40 310 164, 54 alustEkson 14: 40 310 264–40 310 317, 54 alustEkson 13: 40 310 714–40 310 767, 54 alustEkson 12: 40 311 093–40 311 146, 54 alustEkson 11: 40 311 230–40 311 286, 57 alustEkson 10: 40 311 500–40 311 547, 48 alustEkson 9: 40 311 662–40 311 715, 54 alustEkson 8: 40 312 059–40 312 112, 54 alustEkson 7: 40 312 456–40 312 479, 24 alustEkson 6: 40 312 574–40 312 609, 36 alustEkson 5: 40 312 731–40 312 784, 54 alustEkson 4: 40 314 205–40 314 267, 63 alustEkson 3: 40 314 352–40 314 387, 36 alustEkson 2: 40 315 590–40 315 664, 75 alustEkson 1: 40 317 123–40 317 286, 164 alust323025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 16,8 kb; neist 2070 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL9A2

14

kohad geenis COL9A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL9A2 16,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL9A2 geen: collagen type IX alpha 2 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. COL9A2 geen: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col9a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test