Gen
WNT7A
Wnt family member 7A
- HGNC 12786↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000154764↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7476↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 13.816.258–13.880.071 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 63,8 kb
- Proteína
- 349 aminoácidos
- También conocido como
- Wnt-7a
- Transcrito MANE Select
- ENST00000285018.5NM_004625.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún WNT7A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de WNT7A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4 kb de los 63,8 kb del gen; 1050 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de WNT7A
4
posiciones en WNT7A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 63,8 kb de WNT7A, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.
Rasgos asociados a WNT7A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WNT7A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Absent/small extremities
- Abnormality of the shankbone
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent calf bone
- Absent fingers
- Absent/small calf bone
- Absent/small thighbone
- Aplasia of the ulna
Mostrar 41 rasgos más
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Cleft hand
- Missing toes
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal finger flexion crease
- Absent kneecap
- Absent/small ankle bone
- Absent/small fingers
- Absent/small little finger
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small toe bones
- Absent/small wrist bones
- Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Extra little finger
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Fusion of upper and lower arm bones
- Phocomelia
- Split hand
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Talipes
- Absent wrist bone
- Curvature of digit
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
Abnormality of head or neck
- Broad neck
- Little lower jaw
- Long face
- Short neck
- Cleft palate
- Cranial defect
- High, narrow palate
- Short nose
Mostrar 5 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WNT7A: Wnt family member 7A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wnt7a
Dante Labs. Gen WNT7A: Wnt family member 7A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wnt7a
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