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Gen

SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Resumen

Localización citogenética
1q42.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 231.338.293–231.355.023 (GRCh38)
Exones
5 exones en 16,7 kb
Proteína
489 aminoácidos
También conocido como
DKFZP547N043, Spartan, DVC1
Símbolos anteriores
C1orf124
Transcrito MANE Select
ENST00000295050.12NM_032018.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SPRTN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SPRTN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SPRTN. SPRTN y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 230.846.658 hasta 231.846.657.Cromosoma 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbC1orf198: 230.837.119–230.869.589, hebra inversaC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, hebra inversaTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, hebra directaARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, hebra inversaFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, hebra directaTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, hebra inversaFSAF1GNPAT: 231.241.184–231.277.973, hebra directaGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, hebra inversaEXOC8SPRTN: 231.338.293–231.355.023, hebra directaSPRTNEGLN1: 231.359.560–231.422.749, hebra inversaEGLN1: 231.363.797–231.528.603, hebra inversaTSNAX: 231.528.541–231.566.524, hebra directaTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, hebra directaTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, hebra directaDISC1Diagrama de SPRTN: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 231.338.293–231.338.604, 312 basesExón 2: 231.339.769–231.339.868, 100 basesExón 3: 231.347.797–231.347.925, 129 basesExón 4: 231.351.304–231.351.571, 268 basesExón 5: 231.352.610–231.355.023, 2414 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 16,7 kb del gen; 1470 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPRTN

1

posición en SPRTN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,7 kb de SPRTN, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPRTN: SprT-like N-terminal domain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sprtn

Vancouver

Dante Labs. Gen SPRTN: SprT-like N-terminal domain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sprtn

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