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Gen

PCDHGC4

protocadherin gamma subfamily C, 4

Resumen

Localización citogenética
5q31.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 141.485.030–141.512.975 (GRCh38)
Exones
4 exones en 27,9 kb
Proteína
938 aminoácidos
También conocido como
PCDH-GAMMA-C4
Transcrito MANE Select
ENST00000306593.2NM_018928.3
Tipo de locus
Other
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PCDHGC4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PCDHGC4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica PCDHGC4. PCDHGC4 y 65 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 140.999.003 hasta 141.999.002.Cromosoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141 Mb141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 MbPCDHA1: 140.786.136–141.012.351, hebra directaPCDHA2: 140.794.845–141.012.351, hebra directaPCDHA3: 140.801.018–141.012.351, hebra directaPCDHA4: 140.807.037–141.012.347, hebra directaPCDHA5: 140.821.599–141.012.347, hebra directaPCDHA6: 140.827.958–141.012.351, hebra directaPCDHA7: 140.834.231–141.012.351, hebra directaPCDHA8: 140.841.185–141.012.351, hebra directaPCDHA9: 140.847.772–141.012.351, hebra directaPCDHA10: 140.855.883–141.012.351, hebra directaPCDHA11: 140.868.183–141.012.351, hebra directaPCDHA12: 140.875.256–141.012.351, hebra directaPCDHA13: 140.882.079–141.012.347, hebra directaPCDHA13PCDHAC1: 140.926.299–141.012.351, hebra directaPCDHAC1PCDHAC2: 140.966.466–141.012.351, hebra directaPCDHAC2PCDHB1: 141.051.374–141.059.346, hebra directaPCDHB1PCDHB2: 141.094.597–141.098.703, hebra directaPCDHB3: 141.100.473–141.103.827, hebra directaPCDHB3PCDHB4: 141.121.818–141.125.623, hebra directaPCDHB4PCDHB5: 141.135.206–141.138.615, hebra directaPCDHB5PCDHB6: 141.150.057–141.153.287, hebra directaPCDHB6PCDHB7: 141.172.644–141.176.383, hebra directaPCDHB8: 141.177.790–141.182.369, hebra directaPCDHB8PCDHB16: 141.182.387–141.186.226, hebra directaPCDHB9: 141.187.127–141.191.541, hebra directaPCDHB10: 141.192.353–141.195.647, hebra directaPCDHB11: 141.199.610–141.203.779, hebra directaPCDHB12: 141.208.697–141.212.571, hebra directaPCDHB13: 141.213.919–141.218.979, hebra directaPCDHB13PCDHB14: 141.223.343–141.227.759, hebra directaPCDHB14: 141.223.372–141.245.861, hebra directaPCDHB15: 141.245.395–141.249.365, hebra directaPCDHB15TAF7: 141.259.884–141.320.784, hebra inversaTAF7SLC25A2: 141.302.635–141.304.049, hebra inversaSLC25A2PCDHGA1: 141.330.495–141.512.977, hebra directaPCDHGA2: 141.338.754–141.512.977, hebra directaPCDHGA3: 141.343.819–141.512.977, hebra directaPCDHGB1: 141.350.083–141.512.977, hebra directaPCDHGA4: 141.355.004–141.512.977, hebra directaPCDHGB2: 141.359.971–141.512.977, hebra directaPCDHGA5: 141.364.162–141.512.977, hebra directaPCDHGB3: 141.370.237–141.512.977, hebra directaPCDHGA6: 141.373.878–141.512.977, hebra directaPCDHGA7: 141.382.702–141.512.977, hebra directaPCDHGB4: 141.387.698–141.512.977, hebra directaPCDHGA8: 141.390.157–141.512.977, hebra directaPCDHGB5: 141.397.942–141.512.977, hebra directaPCDHGA9: 141.402.765–141.512.977, hebra directaPCDHGB6: 141.407.989–141.512.977, hebra directaPCDHGA10: 141.412.981–141.512.977, hebra directaPCDHGB7: 141.417.642–141.512.977, hebra directaPCDHGA11: 141.421.021–141.512.977, hebra directaPCDHGA12: 141.430.507–141.512.977, hebra directaPCDHGA12PCDHGC3: 141.475.929–141.512.977, hebra directaPCDHGC3PCDHGC4: 141.485.030–141.512.975, hebra directaPCDHGC4PCDHGC5: 141.489.067–141.512.977, hebra directaPCDHGC5DIAPH1: 141.515.016–141.619.194, hebra inversaHDAC3: 141.620.766–141.637.304, hebra inversaHDAC3RELL2: 141.636.950–141.641.065, hebra directaRELL2FCHSD1: 141.639.296–141.651.430, hebra inversaFCHSD1ARAP3: 141.653.204–141.682.255, hebra inversaARAP3PCDH1: 141.853.090–141.879.246, hebra inversaPCDH1DELE1: 141.923.800–141.952.031, hebra directaDELE1PCDH12: 141.943.581–141.969.741, hebra inversaPCDH12RNF14: 141.958.305–142.003.016, hebra directaRNF14GNPDA1: 141.991.749–142.013.061, hebra inversaGNPDA1Diagrama de PCDHGC4: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 141.485.030–141.487.615, 2586 basesExón 2: 141.494.807–141.494.865, 59 basesExón 3: 141.505.393–141.505.481, 89 basesExón 4: 141.510.947–141.512.975, 2029 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 27,9 kb del gen; 2817 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PCDHGC4

6

posiciones en PCDHGC4 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 27,9 kb de PCDHGC4, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Rasgos asociados a PCDHGC4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PCDHGC4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCDHGC4: protocadherin gamma subfamily C, 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcdhgc4

Vancouver

Dante Labs. Gen PCDHGC4: protocadherin gamma subfamily C, 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcdhgc4

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