Gen
CIROZ
ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains
- HGNC 26730↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000175262↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 148345↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.22
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 10.946.475–10.982.076 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 35,6 kb
- Proteína
- 823 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ37118
- Símbolos anteriores
- C1orf127
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377004.9NM_001170754.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CIROZ. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CIROZ
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,8 kb de los 35,6 kb del gen; 2472 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CIROZ
3
posiciones en CIROZ donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 35,6 kb de CIROZ, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.
Rasgos asociados a CIROZ
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CIROZ puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Left atrial isomerism
- All organs on wrong side of body
- Absent spleen
- Levotransposition of the great arteries
- Abnormal location of heart atrium
- Accessory spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Mostrar 19 rasgos más
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic valve atresia
- Bilateral superior vena cava
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Mitral atresia
- Multiple small spleens
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Preductal coarctation of the aorta
- Pulmonary valve atresia
- Pulmonic regurgitation
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CIROZ: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ciroz
Dante Labs. Gen CIROZ: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ciroz
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