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Gen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 34.652.185–34.661.902 (GRCh38)
Exones
13 exones en 9,7 kb
Proteína
422 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Estructura de IL11RA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica IL11RA. IL11RA y 30 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 34.157.044 hasta 35.157.043.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, hebra directaUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, hebra inversaKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, hebra directaNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, hebra inversaMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, hebra inversaSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, hebra inversaFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, hebra directaDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, hebra inversaENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, hebra inversaCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, hebra inversaDCTN3: 34.613.545–34.620.529, hebra inversaARID3C: 34.621.049–34.630.503, hebra inversaSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, hebra inversaGALT: 34.637.367–34.651.754, hebra directa: 34.646.631–34.661.886, hebra directaIL11RA: 34.652.185–34.661.902, hebra directaIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, hebra inversaCCL27: 34.664.163–34.666.122, hebra inversaCCL19: 34.689.562–34.691.355, hebra inversaCCL21: 34.709.005–34.710.167, hebra inversaCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, hebra inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, hebra inversaSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, hebra directaPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, hebra directaDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, hebra directaSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, hebra inversaVCP: 35.065.339–35.074.175, hebra inversaFANCG: 35.073.793–35.082.444, hebra inversaFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, hebra inversaSTOML2: 35.099.469–35.103.195, hebra inversaATOSB: 35.104.112–35.116.357, hebra inversaATOSBDiagrama de IL11RA: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 34.652.185–34.652.233, 49 basesExón 2: 34.655.218–34.655.317, 100 basesExón 3: 34.655.605–34.655.665, 61 basesExón 4: 34.656.739–34.656.908, 170 basesExón 5: 34.657.035–34.657.149, 115 basesExón 6: 34.657.303–34.657.335, 33 basesExón 7: 34.657.421–34.657.587, 167 basesExón 8: 34.658.520–34.658.683, 164 basesExón 9: 34.659.759–34.659.900, 142 basesExón 10: 34.660.274–34.660.393, 120 basesExón 11: 34.660.504–34.660.600, 97 basesExón 12: 34.660.854–34.660.936, 83 basesExón 13: 34.661.482–34.661.902, 421 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 9,7 kb del gen; 1269 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IL11RA

10

posiciones en IL11RA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,7 kb de IL11RA, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. Gen IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il11ra

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