Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Resumen

Localización citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 67.364.168–67.373.598 (GRCh38)
Exones
3 exones en 9,4 kb
Proteína
225 aminoácidos
También conocido como
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000312438.8NM_013246.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

Estructura de CLCF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CLCF1. CLCF1 y 30 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 66.868.883 hasta 67.868.882.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66.848.208–66.958.524, hebra inversaPCC11orf86: 66.975.272–66.977.009, hebra directaC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, hebra directaSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, hebra directaRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, hebra directaKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, hebra directaGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, hebra directaANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, hebra directaSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, hebra directaRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, hebra inversaPOLD4: 67.351.572–67.373.584, hebra inversaCLCF1: 67.364.168–67.373.598, hebra inversaCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, hebra inversaPPP1CATBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, hebra directaCARNS1: 67.414.968–67.425.613, hebra directaCARNS1RPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, hebra directaPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, hebra inversaCORO1B: 67.435.510–67.443.828, hebra inversaCORO1BGPR152: 67.451.301–67.452.729, hebra inversaCABP4: 67.452.406–67.461.752, hebra directaTMEM134: 67.461.710–67.469.291, hebra inversaAIP: 67.468.174–67.492.034, hebra directaAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, hebra inversaCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, hebra inversaCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, hebra inversaCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, hebra directaGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, hebra directaNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, hebra inversaNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, hebra inversaTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, hebra inversaACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, hebra inversaDiagrama de CLCF1: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 3: 67.364.168–67.365.630, 1463 basesExón 2: 67.367.460–67.367.626, 167 basesExón 1: 67.373.524–67.373.598, 75 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 9,4 kb del gen; 678 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clcf1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test