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Gen

FN1

fibronectin 1

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 215.360.865–215.436.068 (GRCh38)
Exones
46 exones en 75,2 kb
Proteína
2477 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
Transcrito MANE Select
ENST00000354785.11NM_212482.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias epifisarias y espondiloepifisarias

    • Displasia espondilometafisaria, tipo fractura en esquinaAutosómica dominante

      Talla baja, alteraciones vertebrales y cambios óseos similares a fracturas en esquina causados por variantes en FN1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica FN1. FN1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 214.898.467 hasta 215.898.466.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214.931.542–215.138.626, hebra inversaABCA12ATIC: 215.311.956–215.352.251, hebra directaATICFN1: 215.360.865–215.436.068, hebra inversaFN1Diagrama de FN1: 46 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 215.360.865–215.361.626, 762 basesExón 45: 215.361.969–215.362.079, 111 basesExón 44: 215.364.879–215.364.985, 107 basesExón 43: 215.365.505–215.365.630, 126 basesExón 42: 215.367.863–215.368.027, 165 basesExón 41: 215.370.294–215.370.432, 139 basesExón 40: 215.371.909–215.372.375, 467 basesExón 39: 215.373.322–215.373.411, 90 basesExón 38: 215.375.214–215.375.393, 180 basesExón 37: 215.375.629–215.375.718, 90 basesExón 36: 215.376.498–215.376.674, 177 basesExón 35: 215.378.175–215.378.262, 88 basesExón 34: 215.379.130–215.379.317, 188 basesExón 33: 215.380.811–215.381.080, 270 basesExón 32: 215.382.212–215.382.325, 114 basesExón 31: 215.383.328–215.383.483, 156 basesExón 30: 215.384.020–215.384.184, 165 basesExón 29: 215.384.860–215.384.976, 117 basesExón 28: 215.386.689–215.386.958, 270 basesExón 27: 215.388.212–215.388.301, 90 basesExón 26: 215.391.632–215.391.814, 183 basesExón 25: 215.392.931–215.393.203, 273 basesExón 24: 215.394.528–215.394.719, 192 basesExón 23: 215.397.137–215.397.223, 87 basesExón 22: 215.397.680–215.397.848, 169 basesExón 21: 215.399.257–215.399.351, 95 basesExón 20: 215.404.389–215.404.655, 267 basesExón 19: 215.406.238–215.406.510, 273 basesExón 18: 215.407.127–215.407.321, 195 basesExón 17: 215.408.108–215.408.197, 90 basesExón 16: 215.408.298–215.408.426, 129 basesExón 15: 215.409.563–215.409.739, 177 basesExón 14: 215.409.934–215.410.114, 181 basesExón 13: 215.414.837–215.414.958, 122 basesExón 12: 215.419.242–215.419.385, 144 basesExón 11: 215.420.673–215.420.801, 129 basesExón 10: 215.422.091–215.422.243, 153 basesExón 9: 215.423.350–215.423.526, 177 basesExón 8: 215.424.146–215.424.325, 180 basesExón 7: 215.425.094–215.425.285, 192 basesExón 6: 215.428.180–215.428.338, 159 basesExón 5: 215.430.715–215.430.852, 138 basesExón 4: 215.431.833–215.431.964, 132 basesExón 3: 215.433.324–215.433.461, 138 basesExón 2: 215.434.696–215.434.824, 129 basesExón 1: 215.435.655–215.436.068, 414 bases464030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 75,2 kb del gen; 7434 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FN1

16

posiciones en FN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 75,2 kb de FN1, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FN1: fibronectin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. Gen FN1: fibronectin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fn1

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