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Gen

MATN3

matrilin 3

Resumen

Localización citogenética
2p24.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 19.992.052–20.012.668 (GRCh38)
Exones
8 exones en 20,6 kb
Proteína
486 aminoácidos
También conocido como
EDM5, HOA
Transcrito MANE Select
ENST00000407540.8NM_002381.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias epifisarias y espondiloepifisarias

    • Displasia epifisaria múltiple

      Grupo de enfermedades que afectan a los extremos de los huesos largos, con dolor y rigidez articular y artrosis temprana, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 y SLC26A2.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de MATN3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MATN3. MATN3 y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 19.502.360 hasta 20.502.359.Cromosoma 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, hebra inversaTTC32WDR35: 19.910.260–19.990.162, hebra inversaWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.668, hebra inversaMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, hebra inversaLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, hebra inversaSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, hebra inversaPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, hebra directaRHOBDiagrama de MATN3: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 19.992.052–19.993.166, 1115 basesExón 7: 19.994.299–19.994.409, 111 basesExón 6: 19.997.134–19.997.259, 126 basesExón 5: 20.000.441–20.000.566, 126 basesExón 4: 20.001.955–20.002.080, 126 basesExón 3: 20.003.161–20.003.286, 126 basesExón 2: 20.005.744–20.006.310, 567 basesExón 1: 20.012.409–20.012.668, 260 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 20,6 kb del gen; 1461 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MATN3

7

posiciones en MATN3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,6 kb de MATN3, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MATN3: matrilin 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. Gen MATN3: matrilin 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/matn3

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