Gen
DDX6
DEAD-box helicase 6
- HGNC 2747↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000110367↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1656↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q23.3
- Souřadnice
- Chromozom 11: 118 747 763–118 791 164 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 43,4 kb
- Protein
- 483 aminokyselin
- Další názvy
- RCK, Rck/p54
- Předchozí symboly
- HLR2
- Transkript MANE Select
- ENST00000534980.7NM_004397.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DDX6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DDX6. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DDX6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,1 kb z 43,4 kb genu; 1 452 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DDX6
5
pozic v genu DDX6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 43,4 kb genu DDX6, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.
Rysy spojené s DDX6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DDX6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Narrow eyelid opening
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- High palate
- Hyposmia
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DDX6: DEAD-box helicase 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ddx6
Dante Labs. Gen DDX6: DEAD-box helicase 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ddx6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů