Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MATN3

matrilin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p24.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 19.992.052–20.012.668 (GRCh38)
Exons
8 exons over 20,6 kb
Eiwit
486 aminozuren
Ook bekend als
EDM5, HOA
MANE Select-transcript
ENST00000407540.8NM_002381.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieën

    • Multipele epifysaire dysplasie

      Een groep aandoeningen die de uiteinden van de lange botten aantasten, met gewrichtspijn en stijfheid en vroegtijdige artrose als gevolg. Ze worden veroorzaakt door genen waaronder COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 en SLC26A2.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van MATN3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 2, met een haakje waar MATN3 zich bevindt. MATN3 en 6 genen in de buurt op chromosoom 2, van 19.502.360 tot 20.502.359.Chromosoom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, omgekeerde-strengTTC32WDR35: 19.910.260–19.990.162, omgekeerde-strengWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.668, omgekeerde-strengMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, omgekeerde-strengLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, omgekeerde-strengSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, omgekeerde-strengPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, voorwaartse-strengRHOBDiagram van MATN3: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 19.992.052–19.993.166, 1.115 basenExon 7: 19.994.299–19.994.409, 111 basenExon 6: 19.997.134–19.997.259, 126 basenExon 5: 20.000.441–20.000.566, 126 basenExon 4: 20.001.955–20.002.080, 126 basenExon 3: 20.003.161–20.003.286, 126 basenExon 2: 20.005.744–20.006.310, 567 basenExon 1: 20.012.409–20.012.668, 260 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 20,6 kb van het gen; 1.461 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MATN3 leest

7

posities in MATN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,6 kb van MATN3, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MATN3-gen: matrilin 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3-gen: matrilin 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/matn3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen