Gen
COMP
cartilage oligomeric matrix protein
- HGNC 2227(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000105664(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1311(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 18.782.773–18.791.305 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 8,5 kb
- Eiwit
- 757 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MED, THBS5, TSP5, TSP-5
- Eerdere symbolen
- PSACH, EDM1, EPD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000222271.7NM_000095.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COMP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieën
- Skeletdysplasie gerelateerd aan COMP (pseudoachondroplasie en multipele epifysaire dysplasie)Autosomaal dominant
Skeletdysplasieën veroorzaakt door COMP-varianten, variërend van pseudoachondroplasie met een duidelijk kleine lichaamslengte tot de mildere multipele epifysaire dysplasie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Multipele epifysaire dysplasie
Een groep aandoeningen die de uiteinden van de lange botten aantasten, met gewrichtspijn en stijfheid en vroegtijdige artrose als gevolg. Ze worden veroorzaakt door genen waaronder COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 en SLC26A2.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van COMP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 8,5 kb van het gen; 2.274 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COMP leest
58
posities in COMP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,5 kb van COMP, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COMP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COMP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Short fingers or toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Thenar muscle atrophy
- Broad wide portion of long bone
- Increased laxity of fingers
- Knee joint over-flexibility
Toon 31 kenmerken meer
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Short finger bones
- Shortening of all metacarpals
- Wind-swept deformity of the knees
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck
- Abnormality of the hipbone socket
- Abnormality of thighbone end part
- Acetabular dysplasia
- Ankle hypermobility
- Flared wide portion of long bone
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Irregular acetabular roof
- Irregular wrist bones
- Knock knees
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa vara
- Back knee
- Broad femoral neck
- Flared femoral metaphysis
- Radial metaphyseal irregularity
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
- Small end part of finger bones
- Ulnar deviation of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ulnar metaphyseal irregularity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Ankle pain
- Delayed maturation of end part of long bone
- Irregular end part of long bone
- Limited hip movement
- Scoliosis
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
Toon 29 kenmerken meer
- Flattened vertebrae
- Hand pain
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal vertebral body morphology
- Degenerative joint disease
- Distal joint hypermobility
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hip joint pain
- Hypermobility of all joints
- Knee pain
- Limited shoulder movement
- Short long bone
- Cone-shaped end part of bone
- Hypoplastic pelvis
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Limited hip extension
- Skeletal myopathy
- Small end part of bone
- Cervical spine instability
- Hypoplasia of the odontoid process
- Atlantoaxial dislocation
- Fragmented end part of bone
- Fragmented, irregular end part of bone
- Hip osteoarthritis
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Ovoid vertebral bodies
- Spatulate ribs
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COMP-gen: cartilage oligomeric matrix protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/comp
Dante Labs. COMP-gen: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/comp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken