Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FN1

fibronectin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q35
Coördinaten
Chromosoom 2: 215.360.865–215.436.068 (GRCh38)
Exons
46 exons over 75,2 kb
Eiwit
2.477 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
MANE Select-transcript
ENST00000354785.11NM_212482.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieën

    • Spondylometafysaire dysplasie, corner fracture-typeAutosomaal dominant

      Kleine lichaamslengte, wervelveranderingen en hoekfractuurachtige botveranderingen veroorzaakt door FN1-varianten.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van FN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar FN1 zich bevindt. FN1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 2, van 214.898.467 tot 215.898.466.Chromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214.931.542–215.138.626, omgekeerde-strengABCA12ATIC: 215.311.956–215.352.251, voorwaartse-strengATICFN1: 215.360.865–215.436.068, omgekeerde-strengFN1Diagram van FN1: 46 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 215.360.865–215.361.626, 762 basenExon 45: 215.361.969–215.362.079, 111 basenExon 44: 215.364.879–215.364.985, 107 basenExon 43: 215.365.505–215.365.630, 126 basenExon 42: 215.367.863–215.368.027, 165 basenExon 41: 215.370.294–215.370.432, 139 basenExon 40: 215.371.909–215.372.375, 467 basenExon 39: 215.373.322–215.373.411, 90 basenExon 38: 215.375.214–215.375.393, 180 basenExon 37: 215.375.629–215.375.718, 90 basenExon 36: 215.376.498–215.376.674, 177 basenExon 35: 215.378.175–215.378.262, 88 basenExon 34: 215.379.130–215.379.317, 188 basenExon 33: 215.380.811–215.381.080, 270 basenExon 32: 215.382.212–215.382.325, 114 basenExon 31: 215.383.328–215.383.483, 156 basenExon 30: 215.384.020–215.384.184, 165 basenExon 29: 215.384.860–215.384.976, 117 basenExon 28: 215.386.689–215.386.958, 270 basenExon 27: 215.388.212–215.388.301, 90 basenExon 26: 215.391.632–215.391.814, 183 basenExon 25: 215.392.931–215.393.203, 273 basenExon 24: 215.394.528–215.394.719, 192 basenExon 23: 215.397.137–215.397.223, 87 basenExon 22: 215.397.680–215.397.848, 169 basenExon 21: 215.399.257–215.399.351, 95 basenExon 20: 215.404.389–215.404.655, 267 basenExon 19: 215.406.238–215.406.510, 273 basenExon 18: 215.407.127–215.407.321, 195 basenExon 17: 215.408.108–215.408.197, 90 basenExon 16: 215.408.298–215.408.426, 129 basenExon 15: 215.409.563–215.409.739, 177 basenExon 14: 215.409.934–215.410.114, 181 basenExon 13: 215.414.837–215.414.958, 122 basenExon 12: 215.419.242–215.419.385, 144 basenExon 11: 215.420.673–215.420.801, 129 basenExon 10: 215.422.091–215.422.243, 153 basenExon 9: 215.423.350–215.423.526, 177 basenExon 8: 215.424.146–215.424.325, 180 basenExon 7: 215.425.094–215.425.285, 192 basenExon 6: 215.428.180–215.428.338, 159 basenExon 5: 215.430.715–215.430.852, 138 basenExon 4: 215.431.833–215.431.964, 132 basenExon 3: 215.433.324–215.433.461, 138 basenExon 2: 215.434.696–215.434.824, 129 basenExon 1: 215.435.655–215.436.068, 414 basen464030201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,4 kb van de 75,2 kb van het gen; 7.434 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FN1 leest

16

posities in FN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 75,2 kb van FN1, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FN1-gen: fibronectin 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. FN1-gen: fibronectin 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fn1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen