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Tratto

Undetectable electroretinogram

Lack of any response to stimulation upon electroretinography.

HPO HP:0000550

Riepilogo

Detto anche
Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

39 geni collegati a Undetectable electroretinogram

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Undetectable electroretinogram. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ASempreIn 1 condizione
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninSempreIn 2 condizioni
CRB1crumbs cell polarity complex component 1SempreIn 2 condizioni
CRXcone-rod homeoboxSempreIn 1 condizione
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitSempreIn 1 condizione
FDXRferredoxin reductaseSempreIn 1 condizione
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeSempreIn 1 condizione
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1SempreIn 2 condizioni
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineSempreIn 1 condizione
TULP1TUB like protein 1SempreIn 1 condizione
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeSempreIn 1 condizione
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
CABP4calcium binding protein 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
IFT140intraflagellar transport 140Spesso (30–79%)In 1 condizione
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Spesso (30–79%)In 1 condizione
KIZkizuna centrosomal proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
LCA5lebercilin LCA5Spesso (30–79%)In 2 condizioni
LRATlecithin retinol acyltransferaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
NRLneural retina leucine zipperSpesso (30–79%)In 1 condizione
OTX2orthodenticle homeobox 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PDE6Dphosphodiesterase 6DSpesso (30–79%)In 1 condizione
PRPH2peripherin 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Spesso (30–79%)In 1 condizione
SPATA7spermatogenesis associated 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
CLCC1chloride channel CLIC like 1Non registratoIn 1 condizione
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factorNon registratoIn 1 condizione
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Non registratoIn 1 condizione
MYO7Amyosin VIIANon registratoIn 1 condizione
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Non registratoIn 1 condizione
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Non registratoIn 1 condizione
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Non registratoIn 1 condizione
PRCDphotoreceptor disc componentNon registratoIn 1 condizione
PROM1prominin 1Non registratoIn 1 condizione
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Non registratoIn 1 condizione
TPP1tripeptidyl peptidase 1Non registratoIn 1 condizione
USH1CUSH1 protein network component harmoninNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal electroretinogram

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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