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Gene

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p13.3
Coordinate
Cromosoma 1: 109.603.091–109.619.616 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 16,5 kb
Proteina
354 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ACHM4
Trascritto MANE Select
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Acromatopsia

    • Retinopatia correlata a GNAT2Autosomica recessiva

      Un disturbo dei coni causato da alterazioni in entrambe le copie di GNAT2.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • L'acromatopsia (ACHM) è una rara malattia retinica autosomica recessiva caratterizzata da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e una grave riduzione dell'acutezza visiva, dovuta all'assenza o alla compromissione della funzione dei coni.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GNAT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova GNAT2. GNAT2 e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 109.111.354 a 110.111.353.Cromosoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109.105.951–109.113.857, filamento inversoCFAP276ELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, filamento direttoELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, filamento direttoSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, filamento direttoCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, filamento inversoPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, filamento inversoMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, filamento inversoSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, filamento inversoPSMA5SYPL2: 109.466.529–109.482.142, filamento direttoSYPL2ATXN7L2: 109.483.479–109.492.812, filamento direttoATXN7L2CYB561D1: 109.494.052–109.502.932, filamento direttoCYB561D1AMIGO1: 109.503.464–109.509.758, filamento inversoAMIGO1GPR61: 109.539.872–109.548.406, filamento direttoGPR61GNAI3: 109.548.582–109.600.195, filamento direttoGNAI3GNAT2: 109.603.091–109.619.616, filamento inversoGNAT2AMPD2: 109.616.104–109.632.055, filamento direttoAMPD2GSTM4: 109.656.069–109.665.800, filamento direttoGSTM4GSTM2: 109.667.348–109.709.552, filamento direttoGSTM2GSTM1: 109.687.309–109.709.552, filamento direttoGSTM1GSTM5: 109.711.746–109.776.019, filamento direttoGSTM5GSTM3: 109.731.688–109.741.038, filamento inversoGSTM3EPS8L3: 109.750.078–109.764.062, filamento inversoEPS8L3CSF1: 109.910.242–109.930.993, filamento direttoCSF1AHCYL1: 109.984.721–110.023.742, filamento direttoAHCYL1STRIP1: 110.031.577–110.074.641, filamento direttoSTRIP1ALX3: 110.059.870–110.070.677, filamento inversoALX3Diagramma di GNAT2: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 109.603.091–109.603.544, 454 basiEsone 8: 109.603.951–109.604.104, 154 basiEsone 7: 109.605.970–109.606.099, 130 basiEsone 6: 109.606.308–109.606.436, 129 basiEsone 5: 109.608.631–109.608.788, 158 basiEsone 4: 109.610.040–109.610.181, 142 basiEsone 3: 109.610.465–109.610.507, 43 basiEsone 2: 109.612.753–109.612.923, 171 basiEsone 1: 109.619.483–109.619.616, 134 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 16,5 kb del gene; 1065 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GNAT2

10

posizioni in GNAT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,5 kb di GNAT2, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GNAT2: G protein subunit alpha transducin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. Gene GNAT2: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gnat2

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