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Gene

WHRN

whirlin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q32
Coordinate
Cromosoma 9: 114.402.080–114.505.473 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 103,4 kb
Proteina
907 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CIP98, USH2D, PDZD7B
Simboli precedenti
DFNB31
Trascritto MANE Select
ENST00000362057.4NM_015404.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Usher

    • Autosomica recessiva

      Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.

Raggruppamenti più ampi

  • Ipoacusia e sordità

    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di WHRN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova WHRN. WHRN e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 113.953.777 a 114.953.776.Cromosoma 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbZNF618: 113.876.052–114.056.593, filamento direttoZNF618AMBP: 114.060.127–114.080.970, filamento inversoAMBPKIF12: 114.086.126–114.099.370, filamento inversoKIF12COL27A1: 114.155.486–114.312.511, filamento direttoCOL27A1ORM1: 114.322.951–114.326.970, filamento direttoORM1ORM2: 114.329.777–114.333.741, filamento direttoORM2AKNA: 114.334.156–114.394.405, filamento inversoAKNAWHRN: 114.402.080–114.505.473, filamento inversoWHRNATP6V1G1: 114.587.572–114.598.915, filamento direttoATP6V1G1TMEM268: 114.611.206–114.646.422, filamento direttoTMEM268TEX53: 114.656.302–114.662.374, filamento inversoTEX53TEX48: 114.666.434–114.682.192, filamento inversoTEX48TNFSF15: 114.784.652–114.806.094, filamento inversoTNFSF15TNFSF8: 114.893.343–114.930.596, filamento inversoTNFSF8Diagramma di WHRN: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 114.402.080–114.402.936, 857 basiEsone 11: 114.403.217–114.403.339, 123 basiEsone 10: 114.403.896–114.404.077, 182 basiEsone 9: 114.406.355–114.406.892, 538 basiEsone 8: 114.407.947–114.408.018, 72 basiEsone 7: 114.423.314–114.423.523, 210 basiEsone 6: 114.424.334–114.424.546, 213 basiEsone 5: 114.424.988–114.425.024, 37 basiEsone 4: 114.426.211–114.426.413, 203 basiEsone 3: 114.466.267–114.466.392, 126 basiEsone 2: 114.478.553–114.478.771, 219 basiEsone 1: 114.504.184–114.505.473, 1290 basi1215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 103,4 kb del gene; 2724 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge WHRN

20

posizioni in WHRN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 103,4 kb di WHRN, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a WHRN

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WHRN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene WHRN: whirlin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/whrn

Vancouver

Dante Labs. Gene WHRN: whirlin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/whrn

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