Gene
OPN1LW
opsin 1, long wave sensitive
- HGNC 9936(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102076(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5956(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 154.144.243–154.159.032 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 14,8 kb
- Proteina
- 364 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- COD5
- Simboli precedenti
- CBBM, RCP, CBP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369951.9NM_020061.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Acromatopsia
L'acromatopsia (ACHM) è una rara malattia retinica autosomica recessiva caratterizzata da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e una grave riduzione dell'acutezza visiva, dovuta all'assenza o alla compromissione della funzione dei coni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Daltonismo
- Discromatopsia al rosso (protanopia)Recessiva legata all'X
Una forma di discromatopsia rosso-verde che interessa il pigmento dei coni sensibili al rosso (OPN1LW).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla può aiutarLa nella scelta del percorso di studi e della carriera.
- Monocromasia dei coni bluRecessiva legata all'X
Una rara condizione legata al cromosoma X in cui non funzionano né i coni rossi né quelli verdi, con vista ridotta, nistagmo e visione dei colori molto scarsa fin dalla prima infanzia.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il supporto per l'ipovisione e le lenti colorate possono essere d'aiuto, e ai parenti di sesso femminile può essere offerto il test per la condizione di portatore.
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di OPN1LW
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 14,8 kb del gene; 1095 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge OPN1LW
4
posizioni in OPN1LW in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 14,8 kb di OPN1LW, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.
Tratti collegati a OPN1LW
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OPN1LW può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Blue cone monochromacy
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
Mostra altri 17 tratti
- Color blindness
- Eccentric visual fixation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Reduced OCT-measured foveal thickness
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Corneal dystrophy
- Farsightedness
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Pendular nystagmus
- Red-weak
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/opn1lw
Dante Labs. Gene OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/opn1lw
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