Gene

LCA5

lebercilin LCA5

Localizzazione citogenetica: 6q14.1
Coordinate: Cromosoma 6: 79.484.991–79.537.430 (GRCh38)
Esoni: 8 esoni su 52,4 kb
Proteina: 697 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Simboli precedenti: C6orf152
Trascritto MANE Select: ENST00000369846.9NM_001122769.3
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65
- Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva
  Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.
  - 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di LCA5

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 52,4 kb del gene; 2094 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LCA5

posizioni in LCA5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 52,4 kb di LCA5, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.

Tratti collegati a LCA5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LCA5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Mostra altri 30 tratti

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 5 tratti

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LCA5: lebercilin LCA5. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. Gene LCA5: lebercilin LCA5 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lca5

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