Gene
RS1
retinoschisin 1
- HGNC 10457(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102104(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6247(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.13
- Coordinate
- Cromosoma X: 18.639.688–18.672.108 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 32,4 kb
- Proteina
- 224 amminoacidi
- Noto anche come
- XLRS1
- Simboli precedenti
- RS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000379984.4NM_000330.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Vitreoretinopatia
- Degenerazione vitreoretinica
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di RS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 32,4 kb del gene; 675 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RS1
149
posizioni in RS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,4 kb di RS1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (108)
Le varianti RS1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Esone 1 | 18.672.017 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1A>T | Esone 1 | 18.672.068 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.52+1G>A | Introne 1 | 18.672.016 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.52+1G>C | Introne 1 | 18.672.016 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.52+1G>T | Introne 1 | 18.672.016 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.52+2T>A | Introne 1 | 18.672.015 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.52+2T>C | Introne 1 | 18.672.015 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.53-1G>A | Introne 1 | 18.657.666 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.53-713_78+266del | Introne 2 | 18.657.373 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.78+1G>A | Introne 2 | 18.657.639 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a RS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RS1: retinoschisin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rs1
Dante Labs. Gene RS1: retinoschisin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rs1
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