Gene
COL25A1
collagen type XXV alpha 1 chain
- HGNC 18603↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188517↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84570↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q25
- Coordinate
- Cromosoma 4: 108.808.725–109.302.658 (GRCh38)
- Esoni
- 38 esoni su 493,9 kb
- Proteina
- 654 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000399132.6NM_198721.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Disturbi congeniti della disinnervazione dei nervi cranici
- Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari
Un gruppo di patologie, causate da alterazioni di geni come KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, in cui i movimenti oculari sono limitati e le palpebre spesso sono cadenti fin dalla nascita.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica spiega la patologia, può guidare la pianificazione degli interventi chirurgici sui muscoli oculari e sulle palpebre e fornisce informazioni sul rischio di ricorrenza.
Struttura di COL25A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,7 kb dei 493,9 kb del gene; 1965 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL25A1
6
posizioni in COL25A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (17%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 493,9 kb di COL25A1, introni inclusi, non solo i 7,7 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a COL25A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL25A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Mostra altri 17 tratti
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Duane anomaly
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Inward turning cross eyed
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
- Wide-set eyes
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Decreased arm strength
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Lower limb muscle weakness
- Wrist flexion contracture
- Absent fingers
- Acetabular dysplasia
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col25a1
Dante Labs. Gene COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col25a1
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