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Gene

PCDH15

protocadherin related 15

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q21.1
Coordinate
Cromosoma 10: 53.802.771–54.801.231 (GRCh38)
Esoni
38 esoni su 998,5 kb
Proteina
1740 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CDHR15
Simboli precedenti
USH1F, DFNB23
Trascritto MANE Select
ENST00000644397.2NM_001384140.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Usher

    • Autosomica recessiva

      Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.

Raggruppamenti più ampi

  • Ipoacusia e sordità

    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PCDH15

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova PCDH15. PCDH15 e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 52.804.310 a 55.799.692.Cromosoma 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53,5 Mb54 Mb54,5 Mb55 Mb55,5 MbPCDH15: 53.802.771–54.801.231, filamento inversoPCDH15Diagramma di PCDH15: 38 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 38: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 32: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 53.802.771–53.807.130, 4360 basiEsone 37: 53.810.556–53.810.664, 109 basiEsone 36: 53.811.549–53.811.619, 71 basiEsone 35: 53.816.239–53.816.277, 39 basiEsone 34: 53.817.995–53.818.013, 19 basiEsone 33: 53.820.165–53.820.230, 66 basiEsone 32: 53.827.393–53.827.548, 156 basiEsone 31: 53.828.565–53.828.573, 9 basiEsone 30: 53.831.315–53.831.533, 219 basiEsone 29: 53.840.320–53.840.496, 177 basiEsone 28: 53.857.175–53.857.263, 89 basiEsone 27: 53.866.642–53.866.857, 216 basiEsone 26: 53.903.243–53.903.370, 128 basiEsone 25: 53.938.815–53.938.955, 141 basiEsone 24: 53.940.866–53.940.975, 110 basiEsone 23: 53.959.732–53.959.844, 113 basiEsone 22: 53.961.752–53.961.892, 141 basiEsone 21: 53.995.649–53.995.765, 117 basiEsone 20: 54.020.192–54.020.416, 225 basiEsone 19: 54.022.892–54.023.197, 306 basiEsone 18: 54.066.757–54.066.885, 129 basiEsone 17: 54.079.331–54.079.424, 94 basiEsone 16: 54.089.984–54.090.063, 80 basiEsone 15: 54.132.875–54.133.007, 133 basiEsone 14: 54.153.100–54.153.293, 194 basiEsone 13: 54.183.444–54.183.593, 150 basiEsone 12: 54.185.134–54.185.268, 135 basiEsone 11: 54.195.683–54.195.889, 207 basiEsone 10: 54.213.936–54.214.048, 113 basiEsone 9: 54.236.823–54.236.931, 109 basiEsone 8: 54.317.271–54.317.441, 171 basiEsone 7: 54.329.596–54.329.706, 111 basiEsone 6: 54.346.365–54.346.484, 120 basiEsone 5: 54.369.120–54.369.275, 156 basiEsone 4: 54.378.782–54.378.942, 161 basiEsone 3: 54.527.812–54.527.877, 66 basiEsone 2: 54.664.172–54.664.290, 119 basiEsone 1: 54.800.925–54.801.231, 307 basi3830201015′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,4 kb dei 998,5 kb del gene; 5223 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PCDH15

345

posizioni in PCDH15 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 998,5 kb di PCDH15, introni inclusi, non solo i 9,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCDH15: protocadherin related 15. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. Gene PCDH15: protocadherin related 15 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pcdh15

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