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Gene

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q29
Coordinate
Cromosoma 3: 196.234.368–196.287.726 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 53,4 kb
Proteina
367 amminoacidi
Noto anche come
CT, CTPCT, CCTalpha
Simboli precedenti
PCYT1
Trascritto MANE Select
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PCYT1A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PCYT1A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova PCYT1A. PCYT1A e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 195.761.047 a 196.761.046.Cromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195.746.765–195.811.973, filamento inversoMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, filamento inversoTNK2: 195.908.695–195.909.561, filamento inversoTFRC: 196.012.511–196.082.162, filamento inversoTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, filamento inversoZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, filamento direttoSLC51APCYT1A: 196.234.368–196.287.726, filamento inversoPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, filamento inversoDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, filamento inversoDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, filamento inversoTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, filamento inversoTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, filamento inversoUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, filamento inversoRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, filamento inversoSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, filamento inversoWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, filamento direttoFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, filamento direttoNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, filamento direttoPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, filamento inversoCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, filamento direttoPAK2Diagramma di PCYT1A: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 196.234.368–196.238.894, 4527 basiEsone 8: 196.239.547–196.239.735, 189 basiEsone 7: 196.241.948–196.242.090, 143 basiEsone 6: 196.242.562–196.242.640, 79 basiEsone 5: 196.247.367–196.247.518, 152 basiEsone 4: 196.248.207–196.248.323, 117 basiEsone 3: 196.257.788–196.257.887, 100 basiEsone 2: 196.270.415–196.270.541, 127 basiEsone 1: 196.287.615–196.287.726, 112 basi9864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 53,4 kb del gene; 1104 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PCYT1A

15

posizioni in PCYT1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 53,4 kb di PCYT1A, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. Gene PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pcyt1a

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