Gene
SUCLA2
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
- HGNC 11448(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136143(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8803(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q14.2
- Coordinate
- Cromosoma 13: 47.942.656–48.001.273 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 58,6 kb
- Proteina
- 463 amminoacidi
- Simboli precedenti
- LINC00444
- Trascritto MANE Select
- ENST00000646932.1NM_003850.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.
Raggruppamenti più ampi
Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di SUCLA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 58,6 kb del gene; 1392 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SUCLA2
27
posizioni in SUCLA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (7,4%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 58,6 kb di SUCLA2, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a SUCLA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SUCLA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Hyperactive movements
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Decreased nerve conduction velocity
Mostra altri 16 tratti
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
- Irritability
- Infantile spasms
- Abnormal basal ganglia morphology
- Degeneration of cerebrum
- Inability to walk
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of ability to walk in early childhood
- Peripheral neuropathy
- Progressive brain disease
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sucla2
Dante Labs. Gene SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sucla2
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