Gene
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100987(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 30813(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p11.21
- Coordinate
- Cromosoma 20: 25.075.463–25.082.141 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 6,7 kb
- Proteina
- 365 amminoacidi
- Noto anche come
- PPD, PPCD1
- Simboli precedenti
- PPCD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora VSX1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di VSX1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 6,7 kb del gene; 1098 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a VSX1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VSX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Mostra altri 18 tratti
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VSX1: visual system homeobox 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vsx1
Dante Labs. Gene VSX1: visual system homeobox 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vsx1
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