Gene
USH1G
USH1 protein network component sans
- HGNC 16356(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182040(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 124590(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 74.916.083–74.923.255 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 7,2 kb
- Proteina
- 461 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- Sans, FLJ33924, ANKS4A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000614341.5NM_173477.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Usher
- Autosomica recessiva
Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di USH1G
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 7,2 kb del gene; 1386 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge USH1G
32
posizioni in USH1G in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,2 kb di USH1G, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a USH1G
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che USH1G può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene USH1G: USH1 protein network component sans. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ush1g
Dante Labs. Gene USH1G: USH1 protein network component sans [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ush1g
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