AtlasGene
USP45
ubiquitin specific peptidase 45
- HGNC 20080↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123552↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 85015↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q16.2
- Coordinate
- Cromosoma 6: 99.432.325–99.515.423 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 83,1 kb
- Proteina
- 814 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC14793
- Trascritto MANE Select
- ENST00000500704.7NM_001346022.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/usp45.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga USP45 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65
- Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.
Struttura di USP45
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 83,1 kb del gene; 2445 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento USP45
1Facile
Quanto è difficile sequenziare USP45 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di USP45 si trovano in punti in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
Cosa aggrava il quadro: la quota degli esoni di USP45 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture di 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, per cui una chiamata in quel punto può mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 15%.1,7%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.4,9%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Un punteggio Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare Genome in a Bottle del NIST.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di USP45 in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in tutte.
5
posizioni in USP45 in cui ClinVar classifica una variazione come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di esse ricade in una regione difficile da leggere con letture corte.
Un genoma intero copre tutti i 83,1 kb di USP45, introni inclusi, e non solo i 5,9 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (5)
The USP45 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 1
- Probabilmente patogena 4
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001346022.3(USP45):c.1523C>G (p.Ser508Ter) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 19 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001346022.3(USP45):c.2190C>A (p.Tyr730Ter) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 19 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001346022.3(USP45):c.2105_2106del (p.His702fs) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 19 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001346022.3(USP45):c.1327C>T (p.Arg443Ter) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 19 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001346022.3(USP45):c.878_881del (p.Asp293fs) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 19 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Geni associati alle stesse condizioni
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneCondivide 1 condizione
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 2Condivide 1 condizione
- CEP290centrosomal protein 290Condivide 1 condizione
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Condivide 1 condizione
- CRXcone-rod homeoboxCondivide 1 condizione
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalCondivide 1 condizione
- IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Condivide 1 condizione
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Condivide 1 condizione
- LCA5lebercilin LCA5Condivide 1 condizione
- LRATlecithin retinol acyltransferaseCondivide 1 condizione
- NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Condivide 1 condizione
- PRPH2peripherin 2Condivide 1 condizione
Tratti collegati a USP45
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che USP45 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene USP45: ubiquitin specific peptidase 45. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/usp45
Dante Labs. Gene USP45: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/usp45
AtlasUn solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane