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Gene

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.22
Coordinate
Cromosoma 1: 9.943.475–9.985.498 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 42 kb
Proteina
279 amminoacidi
Noto anche come
NMNAT, PNAT1
Simboli precedenti
LCA9
Trascritto MANE Select
ENST00000377205.6NM_022787.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65

    • Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.

Struttura di NMNAT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova NMNAT1. NMNAT1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 9.464.487 a 10.464.486.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9.539.437–9.585.173, filamento direttoSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, filamento direttoTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, filamento direttoPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, filamento inversoCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, filamento inversoCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, filamento inversoLZICNMNAT1: 9.943.475–9.985.498, filamento direttoNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, filamento direttoRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, filamento direttoUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, filamento direttoKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, filamento direttoPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, filamento direttoCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, filamento direttoCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, filamento direttoCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, filamento inversoDFFADiagramma di NMNAT1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9.943.475–9.943.515, 41 basiEsone 2: 9.972.018–9.972.188, 171 basiEsone 3: 9.975.592–9.975.775, 184 basiEsone 4: 9.981.031–9.981.170, 140 basiEsone 5: 9.982.301–9.985.498, 3198 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 42 kb del gene; 840 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di NMNAT1

36

posizioni in NMNAT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 42 kb di NMNAT1, introni compresi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a NMNAT1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NMNAT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Mostra altri 31 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. Gene NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nmnat1

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