Gene
MYO7A
myosin VIIA
- HGNC 7606(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137474(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4647(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.5
- Coordinate
- Cromosoma 11: 77.128.246–77.215.241 (GRCh38)
- Esoni
- 49 esoni su 87 kb
- Proteina
- 2215 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- NSRD2
- Simboli precedenti
- USH1B, DFNB2, DFNA11
- Trascritto MANE Select
- ENST00000409709.9NM_000260.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ipoacusia e sordità
- Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante
Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Sindrome di Usher
- Autosomica recessiva
Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MYO7A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 87 kb del gene; 6648 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYO7A
591
posizioni in MYO7A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (0,2%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 87 kb di MYO7A, introni inclusi, non solo i 7,5 kb di esoni.
Varianti con una pagina (19)
Le varianti MYO7A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Esone 30 | 77.190.808 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E968D | c.2904G>T | Esone 23 | 77.181.589 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2187D | c.6560G>A | Esone 49 | 77.214.608 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H133N | c.397C>A | Esone 5 | 77.156.018 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I134N | c.401T>A | Esone 5 | 77.156.022 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K2021R | c.6062A>G | Esone 45 | 77.211.162 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L326Q | c.977T>A | Esone 9 | 77.158.404 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1935P | c.5804T>C | Esone 42 | 77.207.350 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N1182K | c.3546C>A | Esone 28 | 77.189.386 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R395C | c.1183C>T | Esone 11 | 77.160.265 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a MYO7A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYO7A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYO7A: myosin VIIA. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myo7a
Dante Labs. Gene MYO7A: myosin VIIA [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myo7a
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