Gene
RD3
RD3 regulator of GUCY2D
- HGNC 19689(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198570(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 343035(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 211.476.522–211.492.162 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 15,6 kb
- Proteina
- 195 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- LCA12
- Simboli precedenti
- C1orf36
- Trascritto MANE Select
- ENST00000680073.1NM_001164688.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65
- Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di RD3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 15,6 kb del gene; 588 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RD3
10
posizioni in RD3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,6 kb di RD3, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.
Tratti collegati a RD3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RD3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RD3: RD3 regulator of GUCY2D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rd3
Dante Labs. Gene RD3: RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rd3
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