Gene
PDE6C
phosphodiesterase 6C
- HGNC 8787(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000095464(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5146(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q23.33
- Coordinate
- Cromosoma 10: 93.612.537–93.666.010 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 53,5 kb
- Proteina
- 858 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- PDEA2, ACHM5, COD4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371447.4NM_006204.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Acromatopsia
- Retinopatia correlata a PDE6CAutosomica recessiva
Un disturbo dei coni causato da alterazioni in entrambe le copie di PDE6C.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PDE6C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 53,5 kb del gene; 2577 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDE6C
34
posizioni in PDE6C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 53,5 kb di PDE6C, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Tratti collegati a PDE6C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDE6C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Mostra altri 17 tratti
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Visual impairment
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6C: phosphodiesterase 6C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pde6c
Dante Labs. Gene PDE6C: phosphodiesterase 6C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pde6c
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