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Gene

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q14.3
Coordinate
Cromosoma 5: 90.558.797–91.164.437 (GRCh38)
Esoni
90 esoni su 605,6 kb
Proteina
6306 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Simboli precedenti
USH2C, MASS1, GPR98
Trascritto MANE Select
ENST00000405460.9NM_032119.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Usher

    • Autosomica recessiva

      Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ADGRV1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova ADGRV1. ADGRV1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 89.953.156 a 91.770.078.Cromosoma 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90.389.658–90.409.793, filamento inversoCETN3MBLAC2: 90.457.960–90.474.786, filamento inversoMBLAC2POLR3G: 90.471.748–90.514.559, filamento direttoPOLR3GLYSMD3: 90.512.565–90.529.745, filamento inversoLYSMD3ADGRV1: 90.558.797–91.164.437, filamento direttoADGRV1ARRDC3: 91.368.631–91.383.348, filamento inversoARRDC3Diagramma di ADGRV1: 90 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 37: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 38: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 43: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 45: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 46: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 53: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 54: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 55: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 57: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 59: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 60: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 61: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 62: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 63: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 65: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 66: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 67: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 68: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 70: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 72: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 73: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 74: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 76: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 77: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 79: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 80: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 81: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 82: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 84: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 89: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 90.558.797–90.558.917, 121 basiEsone 2: 90.614.835–90.615.019, 185 basiEsone 3: 90.617.804–90.617.953, 150 basiEsone 4: 90.619.086–90.619.181, 96 basiEsone 5: 90.622.597–90.622.701, 105 basiEsone 6: 90.625.130–90.625.243, 114 basiEsone 7: 90.627.211–90.627.776, 566 basiEsone 8: 90.628.562–90.628.832, 271 basiEsone 9: 90.629.210–90.629.539, 330 basiEsone 10: 90.635.114–90.635.290, 177 basiEsone 11: 90.637.725–90.637.948, 224 basiEsone 12: 90.642.636–90.642.762, 127 basiEsone 13: 90.642.856–90.643.041, 186 basiEsone 14: 90.643.803–90.643.983, 181 basiEsone 15: 90.644.706–90.644.869, 164 basiEsone 16: 90.645.968–90.646.091, 124 basiEsone 17: 90.647.498–90.647.764, 267 basiEsone 18: 90.651.604–90.651.730, 127 basiEsone 19: 90.652.346–90.652.563, 218 basiEsone 20: 90.653.209–90.653.952, 744 basiEsone 21: 90.657.905–90.658.278, 374 basiEsone 22: 90.672.546–90.672.722, 177 basiEsone 23: 90.674.054–90.674.234, 181 basiEsone 24: 90.675.243–90.675.445, 203 basiEsone 25: 90.676.080–90.676.209, 130 basiEsone 26: 90.679.549–90.679.629, 81 basiEsone 27: 90.681.315–90.681.454, 140 basiEsone 28: 90.683.586–90.684.195, 610 basiEsone 29: 90.685.780–90.685.995, 216 basiEsone 30: 90.689.861–90.690.076, 216 basiEsone 31: 90.690.797–90.691.041, 245 basiEsone 32: 90.692.605–90.692.786, 182 basiEsone 33: 90.693.890–90.694.701, 812 basiEsone 34: 90.696.937–90.697.146, 210 basiEsone 35: 90.703.665–90.703.795, 131 basiEsone 36: 90.704.389–90.704.488, 100 basiEsone 37: 90.705.400–90.705.579, 180 basiEsone 38: 90.706.231–90.706.394, 164 basiEsone 39: 90.708.816–90.708.909, 94 basiEsone 40: 90.710.981–90.711.059, 79 basiEsone 41: 90.711.184–90.711.322, 139 basiEsone 42: 90.712.287–90.712.428, 142 basiEsone 43: 90.716.467–90.716.729, 263 basiEsone 44: 90.720.048–90.720.223, 176 basiEsone 45: 90.720.935–90.721.059, 125 basiEsone 46: 90.724.832–90.724.989, 158 basiEsone 47: 90.725.086–90.725.232, 147 basiEsone 48: 90.725.549–90.725.656, 108 basiEsone 49: 90.728.669–90.728.933, 265 basiEsone 50: 90.729.642–90.729.764, 123 basiEsone 51: 90.745.046–90.745.265, 220 basiEsone 52: 90.745.591–90.745.795, 205 basiEsone 53: 90.750.551–90.750.697, 147 basiEsone 54: 90.753.574–90.753.829, 256 basiEsone 55: 90.754.983–90.755.185, 203 basiEsone 56: 90.756.454–90.756.630, 177 basiEsone 57: 90.756.979–90.757.161, 183 basiEsone 58: 90.759.409–90.759.588, 180 basiEsone 59: 90.763.305–90.763.469, 165 basiEsone 60: 90.774.186–90.774.303, 118 basiEsone 61: 90.776.453–90.776.576, 124 basiEsone 62: 90.777.905–90.778.043, 139 basiEsone 63: 90.778.427–90.778.609, 183 basiEsone 64: 90.778.865–90.779.097, 233 basiEsone 65: 90.781.430–90.781.578, 149 basiEsone 66: 90.783.124–90.783.325, 202 basiEsone 67: 90.783.838–90.784.057, 220 basiEsone 68: 90.788.071–90.788.310, 240 basiEsone 69: 90.789.702–90.789.851, 150 basiEsone 70: 90.790.873–90.791.346, 474 basiEsone 71: 90.802.739–90.802.882, 144 basiEsone 72: 90.805.284–90.805.458, 175 basiEsone 73: 90.807.602–90.807.737, 136 basiEsone 74: 90.810.233–90.811.338, 1106 basiEsone 75: 90.815.619–90.815.736, 118 basiEsone 76: 90.823.425–90.823.596, 172 basiEsone 77: 90.828.944–90.829.186, 243 basiEsone 78: 90.840.578–90.840.985, 408 basiEsone 79: 90.848.637–90.848.821, 185 basiEsone 80: 90.853.284–90.853.533, 250 basiEsone 81: 90.854.062–90.854.201, 140 basiEsone 82: 90.855.741–90.855.901, 161 basiEsone 83: 90.863.757–90.863.857, 101 basiEsone 84: 90.965.415–90.965.531, 117 basiEsone 85: 90.985.344–90.985.522, 179 basiEsone 86: 91.072.447–91.072.604, 158 basiEsone 87: 91.102.219–91.102.340, 122 basiEsone 88: 91.150.030–91.150.221, 192 basiEsone 89: 91.153.221–91.153.398, 178 basiEsone 90: 91.163.782–91.164.437, 656 basi11020304050607080905′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 19,6 kb dei 605,6 kb del gene; 18.921 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ADGRV1

160

posizioni in ADGRV1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 605,6 kb di ADGRV1, introni inclusi, non solo i 19,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. Gene ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adgrv1

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