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Gene

CABP4

calcium binding protein 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.2
Coordinate
Cromosoma 11: 67.455.354–67.461.752 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 6,4 kb
Proteina
275 amminoacidi
Noto anche come
CSNB2B
Trascritto MANE Select
ENST00000325656.7NM_145200.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cecità notturna congenita stazionaria

    • Un gruppo di patologie retiniche in gran parte non progressive, tra cui la malattia di Oguchi, causate da alterazioni di geni come NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, spesso con nistagmo o miopia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica spiega i sintomi, aiuta a distinguere la patologia da malattie retiniche progressive e orienta la consulenza familiare.

Struttura di CABP4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova CABP4. CABP4 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 66.958.553 a 67.958.552.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66.975.272–66.977.009, filamento direttoC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, filamento direttoSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, filamento direttoRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, filamento direttoKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, filamento direttoGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, filamento direttoANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, filamento direttoSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, filamento direttoRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, filamento inversoPOLD4: 67.351.572–67.373.584, filamento inversoCLCF1: 67.364.168–67.374.301, filamento inversoCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, filamento inversoTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, filamento direttoCARNS1: 67.414.968–67.425.613, filamento direttoRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, filamento direttoCORO1B: 67.435.510–67.443.828, filamento inversoCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, filamento inversoGPR152: 67.451.301–67.452.729, filamento inversoGPR152CABP4: 67.455.354–67.461.752, filamento direttoCABP4TMEM134: 67.461.710–67.469.291, filamento inversoTMEM134AIP: 67.468.174–67.492.034, filamento direttoPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, filamento inversoCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, filamento inversoCABP2: 67.518.912–67.524.517, filamento inversoCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, filamento direttoGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, filamento direttoNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, filamento inversoNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, filamento inversoTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, filamento inversoACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, filamento inversoDiagramma di CABP4: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 67.455.354–67.455.789, 436 basiEsone 2: 67.456.188–67.456.218, 31 basiEsone 3: 67.456.299–67.456.442, 144 basiEsone 4: 67.457.573–67.457.682, 110 basiEsone 5: 67.458.371–67.458.518, 148 basiEsone 6: 67.458.631–67.461.752, 3122 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 6,4 kb del gene; 828 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CABP4

9

posizioni in CABP4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,4 kb di CABP4, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CABP4: calcium binding protein 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. Gene CABP4: calcium binding protein 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cabp4

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