Gene
CACNA1F
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
- HGNC 1393(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102001(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 778(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.23
- Coordinate
- Cromosoma X: 49.205.063–49.233.340 (GRCh38)
- Esoni
- 48 esoni su 28,3 kb
- Proteina
- 1966 amminoacidi
- Noto anche come
- Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
- Simboli precedenti
- CSNB2, AIED
- Trascritto MANE Select
- ENST00000323022.10NM_001256789.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cecità notturna congenita stazionaria
Un gruppo di patologie retiniche in gran parte non progressive, tra cui la malattia di Oguchi, causate da alterazioni di geni come NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, spesso con nistagmo o miopia.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica spiega i sintomi, aiuta a distinguere la patologia da malattie retiniche progressive e orienta la consulenza familiare.
Struttura di CACNA1F
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 28,3 kb del gene; 5901 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CACNA1F
45
posizioni in CACNA1F in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 28,3 kb di CACNA1F, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a CACNA1F
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNA1F può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Fundus hypopigmentation
- Hypoplasia of the fovea
- Marked vision impairment
- Red-blind
Mostra altri 24 tratti
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Difficulty adjusting from light to dark
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Night blindness since birth
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1F: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cacna1f
Dante Labs. Gene CACNA1F: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cacna1f
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