MCOLN1

Report curati rilevanti per questo gene

• Distrofie corneali ereditarie

  • Distrofia corneale

    Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.

• Mucolipidosi (ML II, ML III e ML IV)

  • Mucolipidosi di tipo IVAutosomica recessiva

    Ritardo dello sviluppo, perdita progressiva della vista dovuta a opacizzazione corneale e degenerazione retinica, e bassa acidità gastrica, causati da varianti di MCOLN1; più comune in persone di ascendenza ebraica askenazita.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di MCOLN1

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 11,4 kb del gene; 1743 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MCOLN1

Geni associati alle stesse condizioni

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseCondivide 1 condizione
• AGAaspartylglucosaminidaseCondivide 1 condizione
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Condivide 1 condizione
• ARSAarylsulfatase ACondivide 1 condizione
• ARSBarylsulfatase BCondivide 1 condizione
• ARSKarylsulfatase family member KCondivide 1 condizione
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Condivide 1 condizione
• CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Condivide 1 condizione
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Condivide 1 condizione
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninCondivide 1 condizione
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseCondivide 1 condizione
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a MCOLN1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MCOLN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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