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Gene

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q21.3
Coordinate
Cromosoma 8: 86.574.179–86.743.634 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 169,5 kb
Proteina
809 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Simboli precedenti
ACHM3, ACHM1, RMCH
Trascritto MANE Select
ENST00000320005.6NM_019098.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Acromatopsia

    • Retinopatia correlata a CNGB3Autosomica recessiva

      Un disturbo dei coni causato da alterazioni in entrambe le copie di CNGB3, la causa più comune di acromatopsia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • L'acromatopsia (ACHM) è una rara malattia retinica autosomica recessiva caratterizzata da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e una grave riduzione dell'acutezza visiva, dovuta all'assenza o alla compromissione della funzione dei coni.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CNGB3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova CNGB3. CNGB3 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 86.158.907 a 87.158.906.Cromosoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86.214.063–86.321.146, filamento inversoSLC7A13WWP1: 86.342.486–86.478.420, filamento direttoWWP1RMDN1: 86.467.055–86.514.357, filamento inversoRMDN1CPNE3: 86.514.421–86.561.498, filamento direttoCPNE3CNGB3: 86.574.179–86.743.634, filamento inversoCNGB3CNBD1: 86.866.407–87.615.219, filamento direttoCNBD1Diagramma di CNGB3: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 18: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 86.574.179–86.576.130, 1952 basiEsone 17: 86.578.689–86.578.863, 175 basiEsone 16: 86.579.106–86.579.252, 147 basiEsone 15: 86.604.093–86.604.211, 119 basiEsone 14: 86.611.588–86.611.671, 84 basiEsone 13: 86.625.983–86.626.080, 98 basiEsone 12: 86.628.919–86.629.078, 160 basiEsone 11: 86.632.752–86.632.893, 142 basiEsone 10: 86.643.751–86.643.873, 123 basiEsone 9: 86.644.622–86.644.686, 65 basiEsone 8: 86.647.801–86.647.887, 87 basiEsone 7: 86.654.012–86.654.062, 51 basiEsone 6: 86.666.925–86.667.133, 209 basiEsone 5: 86.668.019–86.668.168, 150 basiEsone 4: 86.670.944–86.671.098, 155 basiEsone 3: 86.726.531–86.726.657, 127 basiEsone 2: 86.739.655–86.739.736, 82 basiEsone 1: 86.743.499–86.743.634, 136 basi1816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 169,5 kb del gene; 2430 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CNGB3

170

posizioni in CNGB3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 169,5 kb di CNGB3, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. Gene CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cngb3

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