Gene
UBAP1L
ubiquitin associated protein 1 like
- HGNC 40028↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000246922↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 390595↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q22.31
- Coordinate
- Cromosoma 15: 65.092.760–65.115.200 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 22,4 kb
- Proteina
- 381 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000559089.6NM_001163692.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora UBAP1L. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di UBAP1L
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 22,4 kb del gene; 1146 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UBAP1L
1
posizione in UBAP1L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 22,4 kb di UBAP1L, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a UBAP1L
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UBAP1L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal fundus autofluorescence imaging
- Blind spot
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Mostra altri 40 tratti
- Bull's eye maculopathy
- Clouding of the lens of the eye
- Cone dystrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Cortical cataract
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Hypoautofluorescent macular lesion
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular degeneration
- Macular dystrophy
- Marked vision impairment
- Moderate myopia
- Optic disc pallor
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Pseudophakia
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal flecks
- Retinal thinning
- Ring scotoma
- Rod-cone dystrophy
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Yellowish cloudy center of lens
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Limited peripheral vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Color blindness
- Mild myopia
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UBAP1L: ubiquitin associated protein 1 like. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ubap1l
Dante Labs. Gene UBAP1L: ubiquitin associated protein 1 like [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ubap1l
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