Gene

CEP104

centrosomal protein 104

Localizzazione citogenetica: 1p36.32
Coordinate: Cromosoma 1: 3.812.086–3.857.211 (GRCh38)
Esoni: 22 esoni su 45,1 kb
Proteina: 925 amminoacidi
Noto anche come: GlyBP, RP1-286D6.4, CFAP256, ROC22, JBTS25
Simboli precedenti: KIAA0562
Trascritto MANE Select: ENST00000378230.8NM_014704.4
Tipo di locus: Protein-coding

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Questa pagina come dati

Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cep104.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Apri il JSON

Legga CEP104 e il resto del suo genoma con un unico test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

Report curato rilevante per questo gene

Sindrome di Joubert e disturbi correlati
- Sindrome di Joubert
  Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CEP104

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 45,1 kb del gene; 2778 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CEP104

posizioni in CEP104 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 45,1 kb di CEP104, introni compresi, non solo i 6,4 kb di esoni.

Tratti collegati a CEP104

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CEP104 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 8 tratti

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of limbs

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CEP104: centrosomal protein 104. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep104

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP104: centrosomal protein 104 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep104

Un solo test. Risposte per tutta la vita.