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Gene

GUCA1A

guanylate cyclase activator 1A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.1
Coordinate
Cromosoma 6: 42.173.364–42.180.056 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 6,7 kb
Proteina
201 amminoacidi
Noto anche come
GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
Simboli precedenti
GUCA, GUCA1, C6orf131
Trascritto MANE Select
ENST00000372958.2NM_001384910.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora GUCA1A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di GUCA1A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova GUCA1A. GUCA1A e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 41.676.710 a 42.676.709.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41.683.978–41.736.259, filamento inversoTFEBPGC: 41.736.703–41.754.109, filamento inversoPGCFRS3: 41.769.318–41.787.570, filamento inverso: 41.780.349–41.790.141, filamento direttoPRICKLE4: 41.780.739–41.787.452, filamento direttoTOMM6: 41.787.620–41.872.570, filamento direttoTOMM6USP49: 41.789.896–41.895.395, filamento inversoUSP49: 41.793.314–41.921.139, filamento inversoMED20: 41.905.331–41.921.147, filamento inversoMED20BYSL: 41.921.229–41.934.602, filamento direttoBYSLCCND3: 41.934.577–42.050.357, filamento inversoCCND3TAF8: 42.050.513–42.087.461, filamento direttoTAF8C6orf132: 42.092.233–42.142.620, filamento inversoC6orf132CIMIP3: 42.142.693–42.163.418, filamento direttoCIMIP3GUCA1ANB-GUCA1A: 42.155.406–42.180.056, filamento direttoGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42.173.364–42.180.056, filamento direttoGUCA1AGUCA1B: 42.183.284–42.194.956, filamento inversoGUCA1BMRPS10: 42.205.717–42.217.881, filamento inversoTRERF1: 42.224.931–42.452.225, filamento inversoTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, filamento direttoUBR2Diagramma di GUCA1A: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 42.173.364–42.173.814, 451 basiEsone 2: 42.178.280–42.178.429, 150 basiEsone 3: 42.178.802–42.178.895, 94 basiEsone 4: 42.179.243–42.180.056, 814 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 6,7 kb del gene; 606 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GUCA1A

18

posizioni in GUCA1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,7 kb di GUCA1A, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/guca1a

Vancouver

Dante Labs. Gene GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/guca1a

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