Gene
HARS1
histidyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 4816(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000170445(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3035(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 140.673.905–140.691.370 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 17,5 kb
- Proteina
- 509 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HisRS
- Simboli precedenti
- USH3B, HARS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000504156.7NM_002109.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Usher
- Autosomica recessiva
Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.
Raggruppamenti più ampi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Uno di 62 geni collegati ad esso
Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HARS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 17,5 kb del gene; 1530 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HARS1
11
posizioni in HARS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,5 kb di HARS1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a HARS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HARS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Bull's eye maculopathy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Horizontal nystagmus
- Optic disc pallor
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Blind spot
- Difficulties with night vision
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hars1
Dante Labs. Gene HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hars1
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