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Gene

CHM

CHM Rab escort protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq21.2
Coordinate
Cromosoma X: 85.861.180–86.047.558 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 186,4 kb
Proteina
653 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
REP-1
Simboli precedenti
TCD, DXS540
Trascritto MANE Select
ENST00000357749.7NM_000390.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Corioderemia

    • Recessiva legata all'X

      Una degenerazione corioretinica legata al cromosoma X, causata da alterazioni del gene CHM; le portatrici presentano di norma alterazioni fundoscopiche lievi e pochi sintomi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Un controllo oculistico regolare aiuta a pianificare la gestione dell'ipovisione; per accedere alle sperimentazioni di terapia genica è necessaria una diagnosi genetica, e alle parenti di sesso femminile può essere proposto il test di portatrice.

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CHM

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova CHM. CHM e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma X, da 85.454.369 a 86.454.368.Cromosoma XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85.861.180–86.047.558, filamento inversoCHMDACH2: 86.148.451–86.832.604, filamento direttoDACH2Diagramma di CHM: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 14: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 85.861.180–85.864.821, 3642 basiEsone 14: 85.873.052–85.873.212, 161 basiEsone 13: 85.878.965–85.879.063, 99 basiEsone 12: 85.894.188–85.894.284, 97 basiEsone 11: 85.900.646–85.900.709, 64 basiEsone 10: 85.901.084–85.901.188, 105 basiEsone 9: 85.911.261–85.911.338, 78 basiEsone 8: 85.956.153–85.956.378, 226 basiEsone 7: 85.957.855–85.957.975, 121 basiEsone 6: 85.958.861–85.958.977, 117 basiEsone 5: 85.963.665–85.964.052, 388 basiEsone 4: 85.978.767–85.978.891, 125 basiEsone 3: 85.981.737–85.981.809, 73 basiEsone 2: 86.027.491–86.027.557, 67 basiEsone 1: 86.047.484–86.047.558, 75 basi1510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 186,4 kb del gene; 1962 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CHM

104

posizioni in CHM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 186,4 kb di CHM, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CHM: CHM Rab escort protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. Gene CHM: CHM Rab escort protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chm

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