Tulajdonság
Scaphocephaly
Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.
Összefoglaló
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Scaphocephaly, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet41 gén kapcsolódik ehhez: Scaphocephaly
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Scaphocephaly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Mindig | 1 betegségben |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Mindig | 2 betegségben |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Mindig | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAIPTRAF interacting protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF15kinesin family member 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFX7regulatory factor X7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CNTN1contactin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBN2fibrillin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 1 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt