Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.1
Koordináták
1. kromoszóma: 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 35 kb
Fehérje
633 aminosav
Más néven ismert
GLYT1, GlyT-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Glycine Encephalopathy (Non-Ketotic Hyperglycinemia)Autoszomális recesszív

      Caused by variants in GLDC, AMT or GCSH (and, in an atypical form, SLC6A9), which cause high glycine in the brain and can lead to seizures, low muscle tone and developmental problems.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows treatment with sodium benzoate and dextromethorphan, which can reduce seizures in some forms.

A SLC6A9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SLC6A9 helyét zárójel jelöli. A SLC6A9 és környékén 15 gén a 1. kromoszómán, 43 513 973–44 513 972 között.1. kromoszóma1p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, előre szálPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, előre szálKDM4A: 43 650 149–43 931 014, előre szálST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, előre szálST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, előre szálARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, előre szálDPH2: 43 969 975–43 973 373, előre szálATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, előre szálATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, előre szálB4GALT2CCDC24: 43 991 352–43 996 529, előre szálCCDC24SLC6A9: 43 996 483–44 031 462, fordított szálSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, előre szálKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, fordított szálKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, előre szálDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, fordított szálERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, előre szálRNF220A SLC6A9 ábrája: 14 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 43 996 483–43 997 739, 1257 bázis13. exon: 43 997 855–43 998 025, 171 bázis12. exon: 44 000 767–44 000 867, 101 bázis11. exon: 44 000 956–44 001 055, 100 bázis10. exon: 44 001 164–44 001 298, 135 bázis9. exon: 44 001 390–44 001 627, 238 bázis8. exon: 44 002 313–44 002 416, 104 bázis7. exon: 44 002 512–44 002 646, 135 bázis6. exon: 44 002 853–44 002 985, 133 bázis5. exon: 44 008 353–44 008 623, 271 bázis4. exon: 44 009 965–44 010 096, 132 bázis3. exon: 44 010 726–44 010 882, 157 bázis2. exon: 44 024 248–44 024 362, 115 bázis1. exon: 44 031 306–44 031 462, 157 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1902 bázis kódolja a fehérjét.

SLC6A9 szekvenálása

10

SLC6A9-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC6A9 gén mind a 35 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC6A9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC6A9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A9 gén: solute carrier family 6 member 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. SLC6A9 gén: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet