Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p11.23
Koordináták
20. kromoszóma: 20 017 362–20 033 655 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 16,3 kb
Fehérje
178 aminosav
Más néven ismert
dJ1002M8.1, NAT3
Korábbi jelölések
NAT5
MANE Select transzkriptum
ENST00000334982.9NM_016100.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A NAA20 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a NAA20 helyét zárójel jelöli. A NAA20 és környékén 6 gén a 20. kromoszómán, 19 525 509–20 525 508 között.20. kromoszóma20p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, előre szálSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, előre szálRIN2NAA20: 20 017 362–20 033 655, előre szálNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, fordított szálCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, előre szálCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, előre szálINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, fordított szálRALGAPA2A NAA20 ábrája: 6 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 20 017 362–20 017 449, 88 bázis2. exon: 20 022 456–20 022 480, 25 bázis3. exon: 20 025 677–20 025 767, 91 bázis4. exon: 20 026 784–20 026 919, 136 bázis5. exon: 20 032 508–20 032 653, 146 bázis6. exon: 20 033 102–20 033 655, 554 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 16,3 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 537 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NAA20 gént

    1

    pozíció a(z) NAA20 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NAA20 gén mind a 16,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NAA20 gén: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/naa20

    Vancouver

    Dante Labs. NAA20 gén: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/naa20

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet