Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q23
Koordináták
4. kromoszóma: 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 17,8 kb
Fehérje
374 aminosav
Más néven ismert
ADH-3, ADHX, GSNOR
Korábbi jelölések
FDH
MANE Select transzkriptum
ENST00000296412.14NM_000671.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

A ADH5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a ADH5 helyét zárójel jelöli. A ADH5 és környékén 12 gén a 4. kromoszómán, 98 579 883–99 579 882 között.4. kromoszóma4q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98 470 365–98 658 713, fordított szálTSPAN5EIF4E: 98 876 654–98 929 925, fordított szálEIF4EMETAP1: 98 995 359–99 065 059, előre szálMETAP1ADH5: 99 070 978–99 088 788, fordított szálADH5ADH4: 99 123 502–99 157 792, fordított szálADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, fordított szálADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, fordított szálADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, fordított szálADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, fordított szálADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, fordított szálADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, előre szálC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, fordított szálTRMT10AMTTP: 99 564 081–99 623 997, előre szálMTTPA ADH5 ábrája: 9 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 99 070 978–99 072 441, 1464 bázis8. exon: 99 072 573–99 072 711, 139 bázis7. exon: 99 074 914–99 075 049, 136 bázis6. exon: 99 076 292–99 076 552, 261 bázis5. exon: 99 076 704–99 076 923, 220 bázis4. exon: 99 081 365–99 081 452, 88 bázis3. exon: 99 081 975–99 082 116, 142 bázis2. exon: 99 085 115–99 085 216, 102 bázis1. exon: 99 088 689–99 088 788, 100 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,8 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1125 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ADH5 gént

2

pozíció a(z) ADH5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (50%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a ADH5 gén mind a 17,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADH5 gén: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5 gén: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adh5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet