Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q12.1
Koordináták
18. kromoszóma: 33 578 219–33 751 195 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 173 kb
Fehérje
2248 aminosav
Korábbi jelölések
KIAA1713
MANE Select transzkriptum
ENST00000269197.12NM_030632.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ASXL3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    18. kromoszóma, a ASXL3 helyét zárójel jelöli. A ASXL3 és környékén 2 gén a 18. kromoszómán, 33 164 707–34 164 706 között.18. kromoszóma18q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32 937 402–33 441 101, fordított szálCCDC178ASXL3: 33 578 219–33 751 195, előre szálASXL3NOL4: 33 851 100–34 224 952, fordított szálNOL4A ASXL3 ábrája: 12 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 59 ismert betegségokozó hely12. exon: 61 ismert betegségokozó hely1. exon: 33 578 219–33 578 685, 467 bázis2. exon: 33 607 594–33 607 676, 83 bázis3. exon: 33 644 894–33 645 002, 109 bázis4. exon: 33 646 245–33 646 353, 109 bázis5. exon: 33 661 616–33 661 737, 122 bázis6. exon: 33 670 673–33 670 790, 118 bázis7. exon: 33 671 747–33 671 866, 120 bázis8. exon: 33 683 405–33 683 568, 164 bázis9. exon: 33 731 968–33 732 064, 97 bázis10. exon: 33 734 310–33 734 415, 106 bázis11. exon: 33 738 487–33 740 443, 1957 bázis12. exon: 33 742 888–33 751 195, 8308 bázis1246810125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 173 kb-jából 11,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6747 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ASXL3 gént

    134

    pozíció a(z) ASXL3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ASXL3 gén mind a 173 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,8 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ASXL3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ASXL3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of head or neck

    Még 34 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASXL3 gén: ASXL transcriptional regulator 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3 gén: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/asxl3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet