Gén
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000159899↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4882↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9p13.3
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 35 791 591–35 809 731 (GRCh38)
- Exonok
- 22 exon, összesen 18,1 kb
- Fehérje
- 1047 aminosav
- Más néven ismert
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Korábbi jelölések
- ANPRB, NPRB, AMDM
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NPR2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NPR2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A NPR2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 18,1 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3144 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NPR2 gént
76
pozíció a(z) NPR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NPR2 gén mind a 18,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.
A(z) NPR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NPR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Még 12 tulajdonság megjelenítése
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NPR2 gén: natriuretic peptide receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/npr2
Dante Labs. NPR2 gén: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/npr2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt