Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BLM

BLM RecQ like helicase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.1
Koordináták
15. kromoszóma: 90 717 346–90 816 166 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 98,8 kb
Fehérje
1417 aminosav
Más néven ismert
BS, RECQL3, RECQ2
MANE Select transzkriptum
ENST00000355112.8NM_000057.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BLM gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BLM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a BLM helyét zárójel jelöli. A BLM és környékén 16 gén a 15. kromoszómán, 90 266 756–91 266 755 között.15. kromoszóma15q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90 249 556–90 272 208, előre szálNGRN: 90 265 643–90 284 634, előre szálNGRN: 90 266 317–90 314 499, előre szálZNF774: 90 352 240–90 369 146, előre szálZNF774IQGAP1: 90 388 207–90 502 239, előre szálIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, előre szálCRTC3BLM: 90 717 346–90 816 166, előre szálBLMFURIN: 90 868 588–90 883 564, előre szálFURINFES: 90 883 695–90 896 371, előre szálFESMAN2A2: 90 902 218–90 922 585, előre szálMAN2A2HDDC3: 90 911 796–90 935 196, fordított szálHDDC3UNC45A: 90 930 180–90 954 093, előre szálUNC45ARCCD1: 90 954 825–90 964 809, előre szálRCCD1PRC1: 90 966 038–90 995 629, fordított szálPRC1: 90 966 190–91 022 566, fordított szálVPS33B: 90 997 635–91 022 614, fordított szálVPS33BSV2B: 91 099 700–91 302 565, előre szálSV2BA BLM ábrája: 22 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 67 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 70 ismert betegségokozó hely8. exon: 14 ismert betegségokozó hely9. exon: 17 ismert betegségokozó hely10. exon: 17 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 18 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely14. exon: 20 ismert betegségokozó hely15. exon: 23 ismert betegségokozó hely16. exon: 18 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely18. exon: 26 ismert betegségokozó hely19. exon: 24 ismert betegségokozó hely20. exon: 13 ismert betegségokozó hely21. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 90 717 346–90 717 440, 95 bázis2. exon: 90 747 389–90 747 490, 102 bázis3. exon: 90 749 367–90 750 067, 701 bázis4. exon: 90 751 787–90 751 946, 160 bázis5. exon: 90 754 811–90 754 938, 128 bázis6. exon: 90 760 147–90 760 279, 133 bázis7. exon: 90 760 594–90 761 255, 662 bázis8. exon: 90 762 966–90 763 157, 192 bázis9. exon: 90 765 296–90 765 414, 119 bázis10. exon: 90 766 910–90 767 023, 114 bázis11. exon: 90 769 133–90 769 231, 99 bázis12. exon: 90 769 438–90 769 586, 149 bázis13. exon: 90 782 822–90 782 928, 107 bázis14. exon: 90 784 921–90 785 081, 161 bázis15. exon: 90 790 649–90 790 844, 196 bázis16. exon: 90 794 167–90 794 357, 191 bázis17. exon: 90 798 190–90 798 337, 148 bázis18. exon: 90 803 521–90 803 720, 200 bázis19. exon: 90 804 167–90 804 359, 193 bázis20. exon: 90 809 137–90 809 259, 123 bázis21. exon: 90 811 205–90 811 406, 202 bázis22. exon: 90 815 102–90 816 166, 1065 bázis12468101214161820225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 98,8 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4254 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BLM gént

482

pozíció a(z) BLM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BLM gén mind a 98,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BLM gén: BLM RecQ like helicase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. BLM gén: BLM RecQ like helicase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/blm

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet