Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DYM

dymeclin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.1
Koordináták
18. kromoszóma: 49 036 387–49 460 645 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 424,3 kb
Fehérje
724 aminosav
Más néven ismert
FLJ20071, DMC, SMC
MANE Select transzkriptum
ENST00000675505.1NM_001353214.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DYM gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DYM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a DYM helyét zárójel jelöli. A DYM és környékén 9 gén a 18. kromoszómán, 48 612 128–49 884 904 között.18. kromoszóma18q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbCTIF: 48 539 005–48 863 217, előre szálCTIFSMAD7: 48 919 853–48 952 026, fordított szálSMAD7DYM: 49 036 387–49 460 645, fordított szálDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, fordított szálC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, fordított szálRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 346–49 492 564, fordított szálRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, előre szálLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, fordított szálACAA2: 49 795 793–49 837 623, fordított szálMYO5B: 49 822 789–50 195 208, fordított szálMYO5BA DYM ábrája: 18 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 49 036 387–49 044 204, 7818 bázis17. exon: 49 097 402–49 097 515, 114 bázis16. exon: 49 118 744–49 118 926, 183 bázis15. exon: 49 163 685–49 163 787, 103 bázis14. exon: 49 209 551–49 209 715, 165 bázis13. exon: 49 257 010–49 257 104, 95 bázis12. exon: 49 258 380–49 258 493, 114 bázis11. exon: 49 272 178–49 272 303, 126 bázis10. exon: 49 281 997–49 282 175, 179 bázis9. exon: 49 286 434–49 286 616, 183 bázis8. exon: 49 331 864–49 332 006, 143 bázis7. exon: 49 333 728–49 333 853, 126 bázis6. exon: 49 363 161–49 363 233, 73 bázis5. exon: 49 378 567–49 378 700, 134 bázis4. exon: 49 379 665–49 379 758, 94 bázis3. exon: 49 391 593–49 391 645, 53 bázis2. exon: 49 430 255–49 430 447, 193 bázis1. exon: 49 460 398–49 460 645, 248 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 424,3 kb-jából 10,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2175 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DYM gént

22

pozíció a(z) DYM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DYM gén mind a 424,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DYM gén: dymeclin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dym

Vancouver

Dante Labs. DYM gén: dymeclin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dym

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet